Día Mundial de las Enfermedades Raras; una lucha silenciosa que necesita visibilidad

- Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a visibilizar a los pacientes que enfrentan padecimientos poco comunes y a fomentar la investigación para encontrar mejores tratamientos.

Por: Jazmín Ramírez García

En México, se estima que más de ocho millones de personas padecen alguna enfermedad rara, un término que engloba a aquellos padecimientos que afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes. Sin embargo, el bajo número de casos no significa que estos pacientes enfrenten menos desafíos.

La falta de diagnóstico oportuno, la escasez de tratamientos y el alto costo de los medicamentos son solo algunas de las barreras que dificultan su calidad de vida.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora cada 28 de febrero (o el 29 en los años bisiestos) desde 2008, cuando la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) impulsó esta iniciativa para sensibilizar a la población y promover la creación de políticas públicas que mejoren la atención médica de los pacientes.

La fecha fue elegida porque es "rara", ya que el 29 de febrero solo ocurre cada cuatro años, lo que simboliza la poca frecuencia de estos padecimientos. Con el paso del tiempo, la conmemoración se ha extendido a más de 100 países, incluyendo México.

Enfermedades poco comunes, grandes retos

Entre las más de siete mil enfermedades raras identificadas, algunas de las más conocidas incluyen la fibrosis quística, el síndrome de Marfan, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la enfermedad de Gaucher. Muchas de ellas son de origen genético y pueden manifestarse desde la infancia, aunque en algunos casos los síntomas aparecen en la edad adulta.

Uno de los principales problemas que enfrentan los pacientes es el tiempo que tarda un diagnóstico certero. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una persona con una enfermedad rara puede esperar hasta cinco años antes de recibir un diagnóstico correcto, debido a la falta de especialistas y a la escasa información sobre estas condiciones.

Además, los tratamientos suelen ser costosos y en muchos casos no están disponibles en el sistema de salud pública, lo que obliga a las familias a recurrir a opciones privadas o incluso a campañas de recaudación de fondos para poder costearlos.

México y los esfuerzos por atender a los pacientes

En nuestro país, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) ha aprobado tratamientos innovadores para algunas enfermedades raras, pero el acceso sigue siendo limitado para la mayoría de los pacientes. Organizaciones de la sociedad civil han jugado un papel clave en la difusión de información y en la exigencia de mejores políticas públicas para garantizar el derecho a la salud de quienes padecen estas condiciones.

En San Luis Potosí, asociaciones como la Fundación Iluminemos de Azul y la Red Mexicana de Enfermedades Raras han impulsado campañas para concientizar a la población y brindar apoyo a las familias afectadas.

Este 28 de febrero, la invitación es a solidarizarse con quienes enfrentan estas enfermedades, aprender más sobre ellas y exigir que sean una prioridad en las políticas de salud. Porque, aunque sean raras, su impacto en la vida de los pacientes es inmenso y merece mayor atención.